罕见病，又称“孤儿病”，是一大类散落在各疾病系统的罕见疾病的统称。鉴于其类型的庞杂，罕见病其实并不罕见。有数据显示，超过80%的罕见病源于基因缺陷，多为单基因遗传病，其中50%以上的罕见病会发病于出生时和儿童期。为了应对单基因遗传病带来的出生缺陷挑战，华大基因持续深耕产前筛查领域，推出了华大基因安孕可-单基因遗传疾病携带者筛查产品，旨在帮助育龄夫妻评估单基因隐性遗传病的生育风险，提升单基因隐形遗传病的综合防控效果，为新生健康保驾护航。

单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传性疾病，涵盖了遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症及脆性X综合征等五种主要类型。大多数的单基因疾病会致畸、致残，严重者甚至威胁生命。而目前，多数的单基因遗传病因都缺乏有效的治疗手段，且部分疾病的治疗费用高昂，给无数单基因遗传病家庭带来沉重的负担。需要注意的是，大多数的单基因遗传病为隐形遗传，即便父母健康且无家族病史，其后代罹患遗传病的风险仍不能忽略。据数据显示，约80%的单基因遗传病患儿均无明显家族史。这是因为人的基因并不完美，平均每个人都携带有2.8个致病基因突变。如果夫妻双方携带的是同一种常染色体隐形遗传病的致病基因，则有四分之一的概率生育患儿；如果母亲是X连锁隐形遗传病的携带者，则生育的男孩有一半的概率是患儿。

事实上，单基因遗传病是可通过基因筛查进行有效预防的。华大基因推出的安孕可-单基因遗传病携带者筛查，可在孕前、产前筛查阶段针对155种亚洲人常见的严重单基因遗传病进行有效检测，以排查致病性基因突变，辅助生育决策。具体而言就是，该产品将目标序列捕获-高通量测序技术与常规检测方法结合，并辅以标准化的信息分析及解读流程，可精准掌握致病变异的携带状态，为生育决策提供科学依据。同时，该产品依据权威指南严格筛选检测疾病，既贴合临床实际需求，又有效避免了非必要检测给受检者带来的潜在伤害与心理负担。

一直以来，华大基因始终致力于推动出生缺陷防控进程，通过不断创新、升级产前筛查产品，为育龄夫妇提供更加全面、精准的遗传咨询与生育指导服务。未来，华大基因将继续秉持“基因科技造福人类”的使命，积极促进基因筛查技术的广泛普及与深入应用，助力罕见病精准防控，为提升我国出生人口素质贡献基因科技力量。